El Grupo de Inestabilidad Genómica liderado por Oscar Fernández-Capetillo en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte de los pacientes con ELA familiar (Esclerosis Lateral Amiotrófica).
En concreto, los expertos, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'The EMBO Journal', han observado un mecanismo que explica la toxicidad derivada de mutaciones en C9ORF72. El nuevo mecanismo relaciona estas mutaciones con un problema general que bloquea todos los ácidos nucleicos, el ADN y el ARN, e impide así multitud de procesos fundamentales en el funcionamiento de las células.
+ info del descubrimiento: https://www.telemadrid.es/programas/telenoticias-1/Investigadores-CNIO-descubren-pacientes-ELA-2-2340385963--20210512032739.html
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